晚期癌症的治疗，是一场与时间的赛跑。当传统化疗因疗效不确定、毒副作用显著而迫使患者陷入"试错循环"时，每一次无效治疗都是痛苦的消耗。

传统单基因检测只能覆盖少数靶点，导致部分患者难以获得精准治疗方案，而近年来NGS大Panel检测已经逐渐广泛地应用到癌症治疗中，正在重塑治疗格局：

• 全面扫描数百个癌症基因，避免漏检罕见靶点；

• 精准指导治疗，提供靶向用药依据及免疫治疗关键指标（如TMB）；

• 打开临床试验大门，大幅提升匹配创新疗法的机会。

更具突破性的是其经济学价值，近日，《JAMA Network Open》发表的26,311名晚期患者真实世界研究（由美国联合健康旗下的健康管理公司Optum和测序公司illumina合作研究），首次从保险视角揭示了NGS检测的核心优势：采用NGS大Panel检测的患者，获得靶向治疗的可能性翻倍（12% vs 6%），且未增加治疗成本。

——下文将深度解析这项研究——

一、基因检测现状：近半数患者错失精准治疗机会

该研究纳入了保险索赔数据库（Optum Labs Data Warehouse）中2018年1月1日至2022年1月1日期间被诊断为晚期癌症且可能有资格进行生物标志物检测的26,311成人患者，分析6种癌症类型（非小细胞肺癌、乳腺癌、结直肠癌、胃癌、卵巢癌和胰腺癌）的基因检测率、治疗模式和费用影响等数据，揭示了基因检测的应用现状：

1、检测率不足：

一线治疗前仅17%（卵巢癌）~45%（肺癌）患者接受基因检测

2、滞后性明显：

二线治疗前检测率从49%（乳腺癌）到64%（胃癌）不等，多数为NGS大panel检测

3、盲目用药风险：

未检测患者中3%仍接受靶向治疗（经验性“盲试”）

二、全基因检测（NGS大Panel）的核心价值

1、靶向治疗机会倍增

肠癌和肺癌中接受NGS大panel检测的靶向治疗几率更高

NGS大Panel组：12%患者接受靶向治疗;

非NGS组：仅6%；

随着靶向药物的不断研发，越来越多的靶点被发现大Panel覆盖数百个基因（如EGFR/ALK/BRAF/MET等），避免漏检罕见靶点（如NTRK融合＜1%），指导患者使用合适的靶向药物，为晚期患者提供更多的靶向治疗选择。

而小panel可能只检测几个核心基因，对于晚期患者复杂的基因突变情况，大panel能更全面地发现潜在的靶点。

2、免疫治疗疗效预测

大panel可以检测肿瘤突变负荷（TMB）、微卫星不稳定性（MSI）等免疫治疗相关的生物标志物，帮助医生判断患者是否适合免疫治疗以及预测免疫治疗的疗效。

✦TMB（肿瘤突变负荷）：高TMB特征的患者或许更能通过免疫治疗实现长期生存；

✦MSI（微卫星状态）：MSI-H的患者通常对免疫治疗的反应较好，大panel检测能够准确识别这类患者

3、临床试验入组优势

大panel检测结果全面，能为患者提供更多的临床试验入组机会。许多临床试验需要特定的基因突变或生物标志物作为入组标准，大panel检测可以发现这些潜在的入组条件，使患者有机会参与临床试验，获得最新的治疗方案和药物。

通过大panel检测，患者可以及时了解最新的靶向药物和免疫治疗药物的靶点情况，即使目前没有合适的治疗药物，也可能在未来新药上市时第一时间匹配到靶向药。

4、节省医疗资源

晚期患者往往需要多次检测来监测病情变化和指导治疗方案的调整。大panel检测一次可以获取大量的基因信息，减少了因检测不全面而需要多次检测的情况，节省了时间和医疗费用。

同时，大panel检测能够为医生提供准确的基因信息，减少了无效治疗带来的医疗资源浪费和患者身体负担。

三、费用分析：精准治疗≠更高花费

一线治疗期间，NGS组与非NGS组每位患者每月平均费用没有显著差异。

医疗费用评估（*其中深蓝色为一线治疗成本，黄色为非一线治疗成本）

四、如何选择基因检测产品

五、患者常见问题解答

问：TMB（肿瘤突变负荷）是什么？TMB高低如何影响治疗？

✦ TMB（肿瘤突变负荷）是指肿瘤基因组中每兆碱基对体细胞突变的数量。研究表明，接受免疫治疗的高TMB患者生存期显著高于低TMB患者，因此被认为是免疫治疗有效性的重要预测性标志物

问：PD-L1检测是否必要？

✦ PD-L1，即细胞程序性死亡-配体1，是一种可以表达于肿瘤细胞表面的蛋白质。研究发现，PD-L1 的表达水平可以作为预测某些肿瘤患者对免疫治疗药物反应的生物标志物。通过检测肿瘤细胞表面的 PD-L1 表达水平，可以帮助医生选择适合免疫治疗的患者，并为个体化治疗提供依据

问：液体活检（血液）能否替代组织检测？

✦ 组织活检可以直接观察肿瘤细胞的形态、结构，获取肿瘤的组织学类型、分级等重要信息，是肿瘤诊断的金标准，对于明确肿瘤的性质、分期等具有决定性作用。液体活检对患者身体的创伤小，痛苦少，尤其适合身体状况较差、无法耐受组织活检的患者，但存在敏感性不足和特异性问题。

在临床实践中，液体活检和组织活检通常是相互补充的关系。在一些情况下，如组织活检取材困难、无法获取足够的组织样本，或者患者身体状况不允许进行组织活检时，液体活检可以作为一种补充手段，用于检测肿瘤标志物、监测病情变化等。

问：家里有人患癌，直系亲属需要去做基因检测吗？

✦ 需要做基因检测的情况：

① 某些癌症与遗传基因的关系密切：如果肿瘤患者所患的是具有明显遗传倾向的癌症（如乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、胃癌、前列腺癌），且家族中有多个亲属患有相同或相关的癌症，或者患者本人经检测存在特定的遗传基因突变，如BRCA1/2基因突变、林奇综合征相关基因突变等。

②家族中有特定的遗传性肿瘤综合征：如家族性腺瘤性息肉病、遗传性弥漫性胃癌、多发性内分泌腺瘤综合征等。

③患者发病年龄较早：如果肿瘤患者在较年轻的时候（如50岁以前）发病，可能提示存在遗传因素。

问：什么是体系突变，什么是胚系突变？

✦ 体系突变: 后天由于各种内外因素造成和引起的、非遗传带来的突变。是肿瘤细胞样本独有的突变。大部分的癌症是由体系突变引起的，一般不会造成后代遗传性改变。

✦ 胚系突变: 可能是父母双方或一方患病所致，是从个体一出生就携带的突变信息，可以遗传给后代，使后代携带相同的突变基因。

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